» සම් » සමේ රෝග » එපීඩර්මොලිසිස් බුලෝසා

එපීඩර්මොලිසිස් බුලෝසා

ප්‍රකාශය කළේ:
යාවත්කාලීනය:

Epidermolysis Bullosa පිළිබඳ දළ විශ්ලේෂණය

Epidermolysis bullosa යනු සම අස්ථාවර වන අතර පහසුවෙන් බිබිලි ඇති වන දුර්ලභ තත්වයන් සමූහයකි. සමේ යම් දෙයක් අතුල්ලන විට හෝ ගැටීමෙන් සමේ කඳුළු, තුවාල සහ බිබිලි ඇති වේ. ඒවා ශරීරයේ ඕනෑම තැනක දිස්විය හැකිය. දරුණු අවස්ථාවල දී, මුඛය, esophagus, ආමාශය, බඩවැල්, ඉහළ ශ්වසන මාර්ගය, මුත්රාශය සහ ලිංගික අවයව වැනි ශරීරය තුළ ද බිබිලි ඇති විය හැක.

එපීඩර්මොලිසිස් බුලෝසා ඇති බොහෝ පුද්ගලයින්ට ඔවුන්ගේ දෙමව්පියන්ගෙන් විකෘති (වෙනස් කළ) ජානය උරුම වේ. ජාන විකෘතිය ශරීරය ප්‍රෝටීන නිපදවන ආකාරය වෙනස් කරයි, එය සම එකිනෙකා සමඟ බන්ධනය කිරීමට සහ ශක්තිමත්ව සිටීමට උපකාරී වේ. ඔබට epidermolysis bullosa තිබේ නම්, මෙම ප්‍රෝටීන වලින් එකක් නිවැරදිව සාදා නොමැත. සමෙහි ස්ථර සාමාන්‍යයෙන් එකට බැඳී නොසිටින අතර, සම පහසුවෙන් ඉරී යාම සහ බිබිලි ඇති කරයි.

එපීඩර්මොලිසිස් බුලෝසා හි ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණය වන්නේ බිඳෙනසුලු සම වන අතර එය බිබිලි වැටීමට හා ඉරී යාමට හේතු වේ. රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් උපතේදී හෝ ළදරු අවධියේදී ආරම්භ වන අතර මෘදු සිට දරුණු දක්වා පරාසයක පවතී.

රෝගය සඳහා සුවයක් නැත; කෙසේ වෙතත්, විද්‍යාඥයින් විසින් epidermolysis bullosa සඳහා කළ හැකි ප්‍රතිකාර ක්‍රම ගවේෂණය කිරීම දිගටම කරගෙන යයි. ඔබේ වෛද්‍යවරයා රෝග ලක්ෂණ වලට ප්‍රතිකාර කරයි, ඒවාට වේදනාව සමනය කිරීම, බිබිලි සහ කඳුළු නිසා ඇති වූ තුවාල වලට ප්‍රතිකාර කිරීම සහ රෝග සමඟ සටන් කිරීමට ඔබට උපකාර කරයි.

epidermolysis bullosa හැදෙන්නේ කාටද?

ඕනෑම කෙනෙකුට epidermolysis bullosa ලබා ගත හැක. එය සියලුම වාර්ගික හා ජනවාර්ගික කණ්ඩායම් තුළ සිදු වන අතර පිරිමින්ට සහ කාන්තාවන්ට සමානව බලපායි.

epidermolysis bullosa වර්ග

එපීඩර්මොලිසිස් බුලෝසා ප්‍රධාන වර්ග හතරකි. සමේ එපීඩර්මිස් නමින් හැඳින්වෙන ඉහළ හෝ පිටත තට්ටුවක් සහ එපීඩර්මිස් යට පිහිටා ඇති ඩර්මිස් තට්ටුවක් ඇත. පහළම මාලය යනු සමේ ස්ථර හමුවන ස්ථානයයි. සමේ වෙනස්කම් වල පිහිටීම සහ හඳුනාගත් ජාන විකෘතිය මත පදනම්ව වෛද්යවරුන් විසින් epidermolysis bullosa වර්ගය තීරණය කරයි. එපීඩර්මොලිසිස් බුලෝසා වර්ග වලට ඇතුළත් වන්නේ:

  • එපීඩර්මොලිසිස් බුලෝසා සිම්ප්ලෙක්ස්: එපීඩර්මිස් හි පහළ කොටසෙහි බිබිලි ඇතිවේ.
  • Borderline epidermolysis bullosa: එපීඩර්මිස් සහ පහළම මාලය අතර ඇමිණීමේ ගැටළු හේතුවෙන් පහළම මාලයේ පටලයේ මුදුනේ බිබිලි ඇතිවේ.
  • ඩිස්ට්‍රොෆික් එපීඩර්මොලිසිස් බුලෝසා: පහළම මාලය සහ ඉහළ ඩර්මිස් අතර ඇමිණීමේ ගැටළු හේතුවෙන් ඉහළ ඩර්මිස් හි බිබිලි ඇතිවේ.
  • Kindler's syndrome: පහළම මාලය ඇතුළු සමේ ස්ථර කිහිපයක බිබිලි ඇතිවේ.

පර්යේෂකයන් විසින් රෝගයේ උප වර්ග 30 කට වඩා හඳුනාගෙන ඇති අතර, ඒවා ප්‍රධාන වශයෙන් epidermolysis bullosa වර්ග හතරකට වර්ග කර ඇත. උප වර්ග ගැන වැඩි විස්තර දැන ගැනීමෙන්, වෛද්යවරුන් රෝගයට ප්රතිකාර කිරීම කෙරෙහි අවධානය යොමු කළ හැකිය.  

රෝගයේ පස්වන වර්ගය, අත්පත් කරගත් epidermolysis bullosa, ශරීරයේ ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය පුද්ගලයෙකුගේ සමේ විශේෂිත කොලජන් වර්ගයකට පහර දෙන දුර්ලභ ස්වයං ප්‍රතිශක්තිකරණ රෝගයකි. සමහර විට මෙය ගිනි අවුලුවන බඩවැල් රෝගය වැනි වෙනත් රෝගයක් සමඟ සිදු වේ. කලාතුරකින් ඖෂධයක් රෝගයක් ඇති කරයි. අනෙකුත් එපීඩර්මොලිසිස් බුලෝසා වර්ග මෙන් නොව, ඕනෑම වයසකදී රෝග ලක්ෂණ මතු විය හැකි නමුත් බොහෝ දෙනෙකුට මැදි වයසේදී රෝග ලක්ෂණ මතු වේ.

එපීඩර්මොලිසිස් බුලෝසා රෝග ලක්ෂණ

එපීඩර්මොලිසිස් බුලෝසා රෝග ලක්ෂණ එපීඩර්මොලිසිස් බුලෝසා වර්ගය අනුව වෙනස් වේ. මෙම තත්වය ඇති සෑම කෙනෙකුටම පහසුවෙන් බිබිලි සහ කඳුළු ඇති වන බිඳෙනසුලු සමක් ඇත. අනෙකුත් රෝග ලක්ෂණ, වර්ගය සහ උප වර්ගය අනුව, පහත සඳහන් දේ ඇතුළත් වේ.

  • එපීඩර්මොලිසිස් බුලෝසා සිම්ප්ලෙක්ස් රෝගයේ වඩාත් පොදු ස්වරූපය වේ. මෘදු උප වර්ගයක් ඇති පුද්ගලයින්ගේ අත්ලෙහි සහ යටිපතුල්වල බිබිලි ඇති වේ. වෙනත්, වඩාත් දරුණු උප වර්ගවල, ශරීරය පුරා බිබිලි මතු වේ. රෝගයේ උප වර්ගය අනුව, වෙනත් රෝග ලක්ෂණ ඇතුළත් විය හැකිය:
    • අත්ල සහ පාදවල සම ඝන වීම.
    • රළු, උකු, හෝ නැති වූ ඇඟිලි නිය හෝ නිය.
    • මුඛය ඇතුළත බිබිලි.
    • සමේ වර්ණක (වර්ණය) වෙනස් වීම.
  • Bullous nodular epidermolysis සාමාන්යයෙන් බරයි. වඩාත් දරුණු ස්වරූපයක් ඇති පුද්ගලයින්ගේ මුහුණේ, කඳේ සහ පාදවල විවෘත බිබිලි ඇති විය හැකි අතර, ඒවා ආසාදනය වීමට හෝ තරල නැතිවීම හේතුවෙන් දරුණු විජලනය වීමට හේතු විය හැක. මුඛය, esophagus, ඉහළ ශ්වසන මාර්ගය, ආමාශය, බඩවැල්, මුත්රා පද්ධතිය සහ ලිංගික අවයවවල ද බිබිලි වර්ධනය විය හැක. රෝගය හා සම්බන්ධ වෙනත් රෝග ලක්ෂණ සහ ගැටළු ඇතුළත් විය හැකිය:
    • රළු සහ ඝන වූ හෝ නැතිවූ ඇඟිලි තුඩ සහ නිය.
    • සිහින් සමේ පෙනුම.
    • හිස්කබලේ බිබිලි ඇතිවීම හෝ කැළැල් ඇති හිසකෙස් නැතිවීම.
    • මුඛයේ සහ ආමාශ ආන්ත්රයික බිබිලි ඇතිවීම හේතුවෙන් කැලරි සහ විටමින් ප්රමාණවත් නොවීම හේතුවෙන් මන්දපෝෂණය. 
    • රක්තහීනතාවය
    • මන්දගාමී සමස්ත වර්ධනය.
    • දුර්වලව පිහිටුවා ඇති දත් එනමලය.
  • Bullous dystrophic epidermolysis රෝගය ආධිපත්‍යය හෝ පසුබෑම මත පදනම්ව තරමක් වෙනස් රෝග ලක්ෂණ ඇත; කෙසේ වෙතත්, බොහෝ මිනිසුන්ට අවපාත උප වර්ගයක් ඇත.
    • අවපාත උප වර්ගය: රෝග ලක්ෂණ මෘදු සිට දරුණු දක්වා පරාසයක පවතින අතර ඒවාට ඇතුළත් විය හැකිය:
      • බිබිලි සාමාන්යයෙන් ශරීරයේ විශාල ප්රදේශ මත දිස් වේ; සමහර මෘදු අවස්ථාවන්හිදී, බිබිලි මතු විය හැක්කේ පාද, වැලමිට සහ දණහිස් වල පමණි.
      • නියපොතු හෝ රළු හෝ ඝන නියපොතු නැතිවීම.
      • සමේ කැළැල් ඇතිවීම, සම ඝන හෝ සිහින් වීමට හේතු විය හැක.
      • Milia යනු සමේ කුඩා සුදු ගැටිති වේ.
      • කැසීම
      • රක්තහීනතාවය
      • මන්දගාමී සමස්ත වර්ධනය.

අවපාත උපවර්ගයේ දරුණු ආකාර ඇස සම්බන්ධ වීම, දත් නැතිවීම, මුඛයේ සහ ආමාශ ආන්ත්රයික පත්රිකාවේ බිබිලි ඇතිවීම සහ ඇඟිලි හෝ ඇඟිලි ඒකාබද්ධ කිරීම වැනි හේතු විය හැක. සමේ පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානම ද ඉහළ ය. මෙම පිළිකාව තත්ත්වයෙන් තොර පුද්ගලයන්ට වඩා epidermolysis bullosa ඇති පුද්ගලයන් තුළ වේගයෙන් වර්ධනය වන අතර ව්‍යාප්ත වේ.

    • ප්‍රමුඛ උප වර්ගය: රෝග ලක්ෂණ ඇතුළත් විය හැක:
      • අත්, පාද, වැලමිට සහ දණහිස් මත පමණක් බිබිලි.
      • නියපොතු වල හැඩය වෙනස් කිරීම හෝ නියපොතු වලින් වැටීම.
      • මිලියා.
      • මුඛය ඇතුළත බිබිලි.
  • කින්ඩ්ලර් සින්ඩ්‍රෝමය උප වර්ග නොමැති අතර, සමේ සියලුම ස්ථර වල බිබිලි සෑදිය හැක. බිබිලි සාමාන්‍යයෙන් අත් සහ පාදවල දිස්වන අතර දරුණු අවස්ථාවල දී esophagus සහ මුත්රාශය ඇතුළු ශරීරයේ අනෙකුත් කොටස් වලට පැතිරෙයි. අනෙකුත් රෝග ලක්ෂණ තුනී, රැලි සහිත සම; කැළැල් ඇතිවීම; මිලියම්; සහ හිරු එළිය සඳහා සමේ සංවේදීතාව.

එපීඩර්මොලිසිස් බුලෝසා ඇතිවීමට හේතු

දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වූ ජානවල විකෘති (වෙනස්වීම්) බොහෝ ආකාරවල epidermolysis bullosa ඇති කරයි. ඔබේ දෙමාපියන්ගෙන් ඔබ වෙත සම්ප්‍රේෂණය වන්නේ කුමන ගතිලක්ෂණද යන්න තීරණය කරන තොරතුරු ජාන රැගෙන යයි. අපගේ බොහෝ ජානවල පිටපත් දෙකක් අප සතුව ඇත, සෑම දෙමාපියෙකුගෙන්ම එකක්. මෙම තත්ත්වය ඇති පුද්ගලයින්ගේ සමේ ඇතැම් ප්‍රෝටීන සෑදීම සඳහා වැරදි උපදෙස් ගෙන යන ජාන එකක් හෝ කිහිපයක් තිබේ.

උරුම ආකෘති වර්ග දෙකක් තිබේ:

  • ආධිපත්‍යය, එනම් ඔබට එපීඩර්මොලිසිස් බුලෝසා ඇති කරන ජානයේ සාමාන්‍ය පිටපතක් සහ එක් පිටපතක් උරුම වේ. ජානයේ අසාමාන්‍ය පිටපත ප්‍රබල හෝ ජානයේ සාමාන්‍ය පිටපත "ආධිපත්‍යය" ගෙන රෝග ඇති කරයි. ප්‍රමුඛ විකෘතියක් ඇති පුද්ගලයෙකුට ඔවුන්ගේ සෑම දරුවෙකුටම රෝගය සම්ප්‍රේෂණය කිරීමේ සම්භාවිතාව 50% (1 න් 2 කින්).
  • Recessive, එනම් ඔබේ දෙමාපියන්ට එම තත්ත්වය නොමැති නමුත් දෙමාපියන් දෙදෙනාටම epidermolysis bullosa ඇති කරන අසාමාන්‍ය ජානයක් ඇත. දෙමව්පියන් දෙදෙනාම අවපාත ජාන රැගෙන යන විට, එක් එක් ගැබ්ගැනීම් සඳහා කොන්දේසි සහිත දරුවෙකු ලැබීමට 25% (1 න් 4) සම්භාවිතාවක් ඇත. ගැබ් ගැනීමක් සඳහා 50% සම්භාවිතාවක් (2 න් 4 ක්) එක් අසාමාන්‍ය අවපාත ජානයක් උරුම කර ගෙන එය වාහකයක් බවට පත් කරයි. එක් දෙමාපියෙකුට අවපාත ජාන විකෘතියක් තිබේ නම්, ඔවුන්ගේ සියලුම දරුවන් අසාමාන්‍ය ජානය රැගෙන යනු ඇත, නමුත් අවශ්‍යයෙන්ම epidermolysis bullosa නොතිබිය යුතුය.

පර්යේෂකයන් දන්නා epidermolysis bullosa ස්වයං ප්‍රතිශක්තිකරණ රෝගයක් බව, නමුත් පුද්ගලයෙකුගේ සමේ කොලජන් වලට ශරීරය පහර දීමට හේතුව කුමක්දැයි ඔවුන් නොදනී. සමහර විට ස්වයං ප්‍රතිශක්තිකරණ ගිනි අවුලුවන බඩවැල් රෝග ඇති පුද්ගලයින්ට අත්පත් කරගත් එපීඩර්මොලිසිස් බුලෝසා ද වර්ධනය වේ. දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී, ඖෂධ රෝගය ඇති කරයි.