සංජානනීය pachyonychia

Pachyonychia Congenita හි දළ විශ්ලේෂණය

Pachyonychia congenita (PC) යනු සමට සහ නියපොතු වලට බලපාන ඉතා දුර්ලභ ජානමය රෝගයකි. රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් උපතේදී හෝ ජීවිතයේ මුල් අවධියේදී දිස්වන අතර, මෙම රෝගය ස්ත්‍රී පුරුෂ දෙපාර්ශවයේම පුද්ගලයින්ට සහ සියලුම වාර්ගික හා ජනවාර්ගික කණ්ඩායම්වලට බලපායි.

PC හට ඇති වන්නේ keratin වලට බලපාන විකෘති, සෛල වලට ව්‍යුහාත්මක සහාය සපයන ප්‍රෝටීන, සහ විකෘතිය අඩංගු keratin ජානය මත පදනම්ව වර්ග පහකට වර්ගීකරණය කර ඇත. රෝග ලක්ෂණ පුද්ගලයාගෙන් පුද්ගලයාට වෙනස් වන අතර වර්ගය මත රඳා පවතී, නමුත් සෑම අවස්ථාවකම පාහේ නියපොතු සහ යටිපතුල් වල නිය ඝන වීම සිදු වේ. වඩාත්ම දුර්වල රෝග ලක්ෂණය වන්නේ ඇවිදීම දුෂ්කර කරන යටි පතුල්වල වේදනාකාරී කෝලස් වේ. සමහර රෝගීන් ඇවිදින විට වේදනාව පාලනය කිරීම සඳහා වේවැලක්, කිහිලිකරු හෝ රෝද පුටුවක් මත රඳා පවතී.

PC සඳහා නිශ්චිත ප්‍රතිකාරයක් නොමැත, නමුත් වේදනාව ඇතුළු රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කිරීමට ක්‍රම තිබේ.

සංජානනීය pachyonychia ඇතිවන්නේ කාටද?

සංජානනීය pachyonychia ඇති පුද්ගලයින්ට keratin ජාන පහෙන් එකක විකෘතියක් ඇත. පර්යේෂකයන් විසින් රෝගය හා සම්බන්ධ මෙම ජානවල විකෘති 115 කට වඩා සොයාගෙන ඇත. සමහර අවස්ථාවලදී, PCa දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වී ඇති අතර, අනෙක් අයගේ පවුල් ඉතිහාසයක් නොමැති අතර, හේතුව ස්වයංසිද්ධ විකෘතියකි. මෙම ආබාධය ජානමය වශයෙන් ආධිපත්‍යය දරයි, එයින් අදහස් කරන්නේ විකෘති වූ ජානයේ එක් පිටපතක් රෝගය ඇති කිරීමට ප්‍රමාණවත් බවයි. PC ඉතා දුර්ලභයි. මෙම රෝගය ස්ත්‍රී පුරුෂ දෙපාර්ශවයේම පුද්ගලයින්ට සහ සියලුම වාර්ගික හා ජනවාර්ගික කණ්ඩායම් වලට බලපායි.

සහජ pachyonychia වර්ග

පැචියෝනිචියා සංජානනීය වර්ග පහක් ඇති අතර ඒවා වෙනස් කරන ලද කෙරටින් ජානය මත පදනම්ව වර්ගීකරණය කර ඇත. පාදවල ඝන වූ නියපොතු සහ පාදවල වේදනාකාරී කැල්සස් රෝගයේ සෑම ආකාරයකම පොදු වේ, නමුත් වෙනත් ලක්ෂණ තිබීම රඳා පවතින්නේ කුමන කෙරටින් ජානයට බලපාන්නේද යන්න සහ සමහර විට විශේෂිත විකෘතිය මත ය.

සංජානනීය පැචිනිචියා රෝග ලක්ෂණ

PCa හි රෝග ලක්ෂණ සහ බරපතලකම එකම වර්ගයේ හෝ එකම පවුලේ අය අතර පවා බොහෝ සෙයින් වෙනස් විය හැක. බොහෝ රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් ජීවිතයේ පළමු මාස ​​හෝ වසර තුළ දක්නට ලැබේ.

වඩාත් පොදු පරිගණක විශේෂාංග ඇතුළත් වේ:

• වේදනාකාරී කෝලස් සහ බිබිලි යටිපතුල් මත. සමහර අවස්ථාවලදී, කෝලස් කැසීම. අත්ල මත කැලස් සහ බිබිලි ද සෑදිය හැකිය.
• ඝන වූ නියපොතු. සෑම PC රෝගියකුටම සෑම නියපොතුම බලපාන්නේ නැත, සමහර පුද්ගලයින්ගේ නියපොතු ගොරෝසු නොවේ. නමුත් රෝගීන්ගෙන් අතිමහත් බහුතරයක් නියපොතු වලට බලපා ඇත.
• cysts විවිධ වර්ග.
• ඝර්ෂණය ඇති ස්ථානවල හිසකෙස් වටා ඇති ටියුබල්, ඉණ, උකුල, දණහිස සහ වැලමිට වැනි. ඔවුන් ළමුන් තුළ බහුලව දක්නට ලැබෙන අතර නව යොවුන් වියෙන් පසු අඩු වේ.
• දිවේ සහ කම්මුල් ඇතුළත සුදු ආලේපනය.

අඩු පොදු පරිගණක විශේෂාංග ඇතුළත් වේ:

• වණ මුඛයේ කෙළවරේ.
• උපතේදී හෝ ඊට පෙර දත්.
• උගුරේ සුදු පටලයක් රළු හඬක් ඇති කරයි.
• පළමු කටගැස්මේදී දැඩි වේදනාවක් ("පළමු බයිට් සින්ඩ්‍රෝමය"). වේදනාව හකු හෝ කන් අසල ස්ථානගත වී ඇති අතර ආහාර ගැනීමේදී හෝ ගිලින විට තත්පර 15-25 අතර කාලයක් පවතී. එය කුඩා දරුවන් තුළ බහුලව දක්නට ලැබෙන අතර සමහර ළදරුවන්ට පෝෂණය කිරීමේ දුෂ්කරතා ඇති කළ හැකිය. එය සාමාන්‍යයෙන් නව යොවුන් වියේදී පහව යයි.

සහජ pachyonychia ඇතිවීමට හේතු

Pachyonychia congenita හටගන්නේ සමේ, නිය සහ හිසකෙස්වල ප්‍රධාන ව්‍යුහාත්මක සංරචක වන කෙරටින්, ප්‍රෝටීන සඳහා කේත කරන ජානවල විකෘති වීමෙනි. සාමාන්‍යයෙන් සමේ සෛලවලට ශක්තිය සහ ප්‍රත්‍යස්ථතාව ලබා දෙන ශක්තිමත් සූතිකා ජාලයක් සෑදීමෙන් කෙරටින් වලක්වන විකෘති. එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස ඇවිදීම වැනි සාමාන්‍ය ක්‍රියාකාරකම් පවා සෛල බිඳවැටීමට තුඩු දිය හැකි අතර අවසානයේ වේදනාකාරී බිබිලි සහ කැළැල් ඇතිවීමට හේතු වන අතර එය ආබාධයේ වඩාත් දුර්වල සලකුණු වේ.